Биохимические анализы крови

Как связаться с сотрудниками этой организации?

Иногда у человека, действительно, может возникнуть такая потребность и желание. И физический адрес у организации есть. Она расположена в столице Российской Федерации, на проезде Походный 3/3. Присвоенный индекс – 125373.

Но вот контактного телефона или электронной почты не существует. По крайней мере в открытом доступе, то есть, таким образом связаться с сотрудниками ФКУ обычным людям нет возможности.

Почему? Дело в том, что «Федеральное Казенное Учреждение» является всего лишь посредником между гражданином нашей страны, который является налогоплатильщиком, и налоговой службой.

Следовательно, если у человека возникли какие-либо вопросы, претензии, пожелания, то необходимо обращаться в ближайший офис ФНС.

Симптомы фенилкетонурии

Фенилкетонурия (см. фото) проявляется на первом году жизни. Основными симптомами в этом возрасте являются:

• вялость ребенка;
• срыгивания;
• нарушения мышечного тонуса (чаще мышечная гипотония);
• судороги;
• отсутствие интереса к окружающему;
• иногда повышенная раздражительность;
• беспокойство;
• признаки аллергического дерматита;
• появляется характерный «мышиный» запах мочи.

При фенилкетонурии характерны следующие фенотипические особенности: гипопигментация кожи, волос, радужной оболочки глаз. У некоторых больных одним из проявлений патологии может быть склеродермия.

В более позднем возрасте для больных фенилкетонурией характерна задержка психоречевого развития, нередко отмечается микроцефалия. Эпилептические приступы встречаются почти у половины больных фенилкетонурией и в некоторых случаях могут служить первым признаком болезни. 

Как лечить фенилкетонурию

Единственным действенным методом лечения фенилкетонурии считается организованная с первых дней жизни специально разработанная диета, принцип которой заключается в ограничении содержащегося в продуктах питания фенилаланина, для чего исключаются такие продукты питания как:

• крупы,
• бобовые,
• яйца,
• творог,
• хлебобулочные изделия,
• орехи,
• шоколад,
• рыба, мясо и пр.

Лечебный рацион больных фенилкетонурией состоит из специализированных продуктов как зарубежного, так и отечественного производства. Детям первого года жизни показаны продукты, по своему составу приближенные к грудному молоку, это такие смеси как «Лофенилак» и «Афенилак». Для детей немного старше разработаны такие смеси как «Тетрафен», «Максамум-ХР», «Фенил-Фри». Страдающим фенилкетонурией беременным женщинам и детям старшего возраста (после шести лет) показан прием смеси «Максамум-ХР». Помимо специализированных лечебных продуктов в рацион больного включают соки, фрукты и овощи.

Находящиеся на лечении дети должны находиться под неусыпным контролем психоневролога и участкового педиатра. В начале лечения фенилкетонурии контроль содержания фенилаланина проводят еженедельно, при нормализации показателей переходят на 1 раз в месяц в течение первого года жизни, и 1 раз в два месяца у детей старше года.

Кроме диетотерапии, детям с фенилкетонурией врачи могут делать следующие назначения:

• минеральные соединения;
• ноотропные средства;
• витамины группы В;
• антиконвульсанты.

В комплексной терапии должны присутствовать лечебная физкультура, иглорефлексотерапия и массаж.

Обратите внимание: при атипичной форме фенилкетонурии, которая не поддается коррекции диетотерапией, врачи назначают гепатопротекторы, противосудорожные средства. Такое лечение поможет облегчить состояние ребенка

Клиническая картина

Дети с ФКУ рождаются без клинических признаков болезни.
Фенилаланин, поступающий с первых дней жизни с молоком матери или обычной молочной смесью, способствует проявлению заболевания

Неврологические и психические расстройства

• Умственная отсталость (олигофрения, идиотия или имбецильность, глубокая психическая инвалидность).

• При отсутствии лечения коэффициент интеллектуального развития за каждые 10 недель снижается на 5 пунктов.

• Повышенная психомоторная возбудимость в детстве

• Специфическая походка

• Специфическая осанка и поза при сидении

• Необычное положение конечностей («поза портного»).

• Стереотипные движения

• Повышение сухожильных рефлексов

• Судороги

• Раннее закрытие большого родничка

• Микроцефалия

Изменения кожи

• Гипопигментация кожи и волос

• Сухость

• Экзема

• Дерматит

• Склеродермия

Другие клинические проявления

• Рвота в периоде новорождённости (настолько сильная, что может имитировать пилоростеноз)

• Светлые радужки, катаракта

• Специфический «мышиный», «заплесневелый» запах тела и мочи

В клинической картине ФКУ II преобладает тяжелая умственная отсталость, судороги, признаки повышенной возбудимости, сухожильная гиперрефлексия, мышечная дистония, спастический тетрапарез.

Течение болезни прогрессирующее и нередко приводит к смерти в 2- 3- летнем возрасте.

Клиническая картина ФКУ III напоминает ФКУ II и включает тяжелую умственную отсталость, микроцефалию, спастический тетрапарез.

Деятельность Федерального казенного учреждения

Рассмотрим основные виды деятельности дочерней службы ФКУ Налог-сервис ФНС, которые также можно найти на официальном сайте nalog.ru:

• Контроль данных налоговой службы различной информации, бухгалтерской отчетности, которая поступает от налогоплательщиков. А также других источников информации, которая подлежит обработке и перенаправлению в нужные учреждения;
• Осуществление ввода данных налоговой для различных учреждений;
• Обработка информации, которая поступает в классическом и электронном виде от официальных органов и прочее.

Такая служба (ФКУ) может быть организована гражданином, различными организациями — коммерческой или некоммерческой, госструктурами для целей исполнения контроля культурно-социальных работ.

Определение чувствительности к препарату в зависимости от типа ФКУ

Классическая > 20 мг%	редко	Активность РАН < 1%
Умеренная 10-20 мг%	часто	Активность  РАН -10%
Умеренная ГФА < 10 мг%	часто	Активность РАН > 10%
Атипичная ФКУ (дефицит ВН4)	часто

Если активность РАН >6% показано лечение с помощью сапроптерина гидрохлорида (КУВАН). Лечение можно начинать с 4 лет.

При использовании КУВАНа значительно повышается толерантность фенилаланина, что позволяет расширить рацион за счет естественных продуктов.

КУВАН показан для лечения больных с дефицитом тетрагидробиоптерина (ВН4) (атипичной ФКУ, 2% от всех случаев диагностируемой ГФА) – можно начинать лечение с рождения.

Атипичная ФКУ (дефицит ВН4) имеет такие признаки:

• Может быть повышен уровень ФА, но часто незначительно.
• Несмотря на диетотерапию, ухудшение общего состояния и задержка развития, часто даже потеря навыков.
• Клинические проявления – вялость, дистония, высокое потовыделение, сонливость, судороги, эписиндром.
• Активность некоторых участков коры головного мозга (МРТ)
• Мутации гена РАН не выявлены.

Для подтверждения диагноза атипичной ФКУ (дефицит ВН4) необходимо исследовать птериновый профиль в моче или пятне крови.

В Украине сейчас на учете состоит 921 ребенок до 18 лет, 409 взрослых с ФКУ.

Генотип не имеет отношения к классификации ФКУ. 56% обследованных пациентов имеют мутацию 408 RW, из которых 41% — гомозиготы, 59% — гетерозиготы. Не все носители 408 мутации имеют классическую ФКУ. Не обнаружено мутаций у 34% пациентов.

*Примечание. РАН — фенилаланингидроксилаза (или ФАГ). Причиной фенилкетонурии является мутация в гене гидроксилазы фенилаланина (ген РАН, или ФАГ). Нефенилкетонурическая гиперфенилаланинемия (не-РАН ГФА) обусловлена .

Сроки и условия проведения неонатального скрининга новорожденных

Исследование выполнятся в родильном доме на четвертый день жизни у доношенного ребенка, у недоношенного малыша — на седьмой или позднее. При тестировании на более ранних сроках возможно получение ложноположительных или ложноотрицательных результатов.

Набирается капелька крови из пятки малыша до кормления утром натощак либо чрез три часа после любого очередного кормления. Затем кровь наносится на тестовые бланки (фильтровальную бумагу) на область специальных кружочков, пропитанных специальным веществом.

Иногда скрининг не проводится в родильном доме — например, при выписке из стационара ранее четвертых суток жизни ребенка. Вам на руки выдается заполненный тест-бланк для забора крови, а в обменной карте указывается, что кровь на скрининг не взята. Набор крови проводится на участке согласно рекомендованным срокам.

Как расцениваются итоги исследования?

Результаты можно узнать в поликлинике по месту жительства через 10 дней после забора анализа.

Ребенок здоров при отрицательных результатах тестирования. Обычно родителей об этом не извещают. Наблюдение за ребенком проводится по возрасту согласно рекомендованным срокам в плановом порядке.

Положительный или сомнительный результат не всегда означает, что ребенок болен.

Скрининг — лишь расчет вероятного риска наличия недуга у крохи. Для уточнения диагноза проводится повторный забор крови. При вновь повышенных показателях ребенка с родителями направляют в медико-генетическую консультацию для тщательного и детального обследования.

Как и когда проводится аудиометрия?

Исследование выполняет отоларинголог (ЛОР-врач) при помощи аудиометра в родильном доме или поликлинике в первые дни жизни ребенка. Если малыш спокойный, то тестирование обычно занимает всего несколько минут. Результат вы получите сразу после его завершения.

Варианты проведения исследования

* В наружный слуховой проход ребенка вводится небольшой микрофон и подается звуковой сигнал, который улавливают клетки в ухе малыша и отправляют ответный сигнал (эхо). При отсутствии проблем со слухом эхо улавливается прибором.

* Малышу надеваются наушники, а к голове прикрепляются электроды. Через наушники подается звуковой сигнал в наружный слуховой проход, активизирующий участки головного мозга, которые отвечают за слух. Их электрическую активность улавливают электроды и передают прибору.

Выявление отклонений на аудиометрии вовсе не означает, что у малыша обязательно имеются проблемы со слухом. Возможно, результаты исследования были искажены из-за того, что кроха во время тестирования был беспокойным, плакал или двигался.

При неудовлетворительном результате аудиометрии в первые дни жизни малыша исследование проводится повторно немного позднее: обычно в месячном возрасте.

Как видите, возможности неонатального скрининга довольно большие, что позволяет рано выявить недуг и назначить лечение.

В следующем материале — описание наиболее часто встречающихся наследственных заболеваний, выявляемых при помощи «пяточного теста»: Неонатальный скрининг: описание основных заболеваний и тактики ведения больных детей

врач-ординатор детского отделения

фото: http://globallookpress.com/

Диета для детей дошкольного возраста и школьников

По мере адаптации организма к фенилаланину детям с возраста 5 лет можно постепенно уменьшать ограничения в питании. Расширение рациона происходит путем введения круп, молочных продуктов, мясных изделий. Школьники старших классов имеют уже высокую толерантность к фенилаланину, поэтому в этом возрасте можно продолжить расширение диеты, при этом необходимо отслеживать реакцию на все изменения в питании. Для контроля состояния ребенка применяются следующие способы:

• оценка неврологических показателей, психологического состояния;
• контроль показателей электроэнцефалограммы;
• определение уровня фенилаланина.

Что это за организация?

ФКУ Налог Сервис – это подразделение Федеральной Налоговой Службы Российской Федерации, исполняющее масштабные функции в сфере уведомления налогоплательщиков по всей стране.

ФКУ может быть создано гражданином РФ, коммерческой/некоммерческой организацией, государственными структурами для исполнения функций управления, социально-культурной работы.

В рассматриваемом случае ФКУ “Налог Сервис” – своеобразный массовый печатник, занимающийся производством, редактированием, рассылкой уведомлений от ФНС к должникам, новоиспечённым налогоплательщикам.

Организация зарегистрирована в 2016 году, её фактическое местоположение – г. Москва, пр. Походный 3/3. Индекс для обратной связи – 125373.

К сожалению, даже попробовать позвонить, узнать детали полученного письма у сотрудников не получится – организация не имеет колл-центра, адреса электронной почты для писем от граждан страны.

Фенилкетонурия

Генетическое заболевание фенилкетонурия (ФКУ) связано с неспособностью организма усваивать фенилаланин. Люди, страдающие фенилкетонурией, вынуждены регулировать свое потребление фенилаланина. Редкая форма фенилкетонурии называется «гиперфенилаланинемия». Это заболевание вызывается неспособностью синтезировать кофермент, называемый биоптерин, который может поступать в организм с пищей или добавками. У беременных женщин, страдающих гиперфенилаланинемией, могут наблюдаться схожие симптомы расстройства (высокий уровень фенилаланина в крови), но эти показатели, как правило, исчезают в конце беременности. Людям, не способным усваивать фенилаланин, следует следить за потреблением белка и контролировать накопление фенилаланина, поскольку организм имеет тенденцию расщеплять белок на составляющие его аминокислоты.
Для того, чтобы контролировать количество фенилаланина в крови, больные фенилкетонурией вынуждены часто проводить анализы крови. В лабораторных исследованиях могут использоваться различные единицы измерения фенилаланина, в том числе мг/дл или мкмоль/л. Один мг/дл фенилаланина приблизительно эквивалентен 60 мкмоль/л.
Непродовольственным источником фенилаланина является искусственный подсластитель аспартам. Это соединение, продаваемое под торговыми наименованиями Equal и NutraSweet, метаболизируется в организме в несколько побочных химических продуктов, включая фенилаланин. Проблема расщепления белков у больных фенилкетонурией и сопутствующее накопление фенилаланина в организме также может наблюдаться при приеме аспартама с пищей, хотя и в меньшей степени

Соответственно, на этикетках всех продуктов, содержащих аспартам, в Австралии, США и Канаде, должно быть предупреждение: «Внимание больным фенилкетонурией: содержит фенилаланин». В Великобритании на упаковках продуктов, содержащих аспартам, необходимо наличие перечня ингредиентов, где должно быть указано наличие «аспартама или E951», и предупреждение «содержит источник фенилаланина»

В Бразилии надпись на этикетке «Contém Fenilalanina» (что на португальском обозначает «содержит фенилаланин») является обязательной на упаковках содержащих его продуктов. Эти предупреждения делаются для того, чтобы лица, страдающие ФКУ, избегали использования таких продуктов.
Недавно генетики вычислили последовательность генома макаки. В исследованиях были выявлены «случаи, когда форма нормального белка макаки выглядит похожей на белок больных людей», включая маркеры на ФКУ.

Что может содержать заказное письмо от этой структуры?

Существует четыре основных варианта информации, которая таким образом доносится до налогоплатильщика:

• Сообщение о том, что человек был оштрафован на определенную сумму. Причина – игнорирование необходимости оплачивать в определенное время налога на квартиру, дом, участок земли, транспортное средство. Или банальная забывчивость этого факта;
• Уведомление о том, что против человека началось судебное разбирательство. Причина – гражданин длительное время полностью игнорировал различные требования от государственной налоговой службы;
• Просьба, подразумевающая уточнение некоторых данных из заполненных ранее налоговых деклараций или уточнение вопросов, связанных с каким-либо имуществом. Естественно, просьба только называется просьбой. Скорее это требование, изложенной в более приятной форме обращения;
• Сообщение о том, что человек при последней оплате налогов неправильно выполнил расчет и переплатил н-ую сумму.

Наиболее редко встречаемый вариант – последний. И некоторые делают ошибку, игнорируя его и считая, что переплата автоматически перенесется на следующий срок оплаты налогов. Это не так, если не разобраться с этим вопросом, то финансы будут банально списаны, а значит – полностью потеряны для их бывшего владельца.

Лечение фенилкетонурии

Лечение в фенилкетонурии состоит в ограничении поступления фенилаланина с естественными продуктами в питании ребенка. Это позволяет предупредить наступление тяжелых нарушений ЦНС и обеспечить нормальное интеллектуальное развитие. Показанием к началу диеты с низким содержанием фенилаланина является определение концентрации ФА в сыворотке крови >7-8мг% (согласно рекомендациям польских и немецких центров). Некоторые центры (английские и Европейской Федерации) рекомендуют начать лечение при концентрации фенилаланина >6,6мг%.

Единственным эффективным методом лечения больных ФКУ является специализированная диетотерапия с момента установления диагноза.

Диета при фенилкетонурии — это:

• Уменьшение дозы фенилаланина согласно индивидуальной толерантности к фенилаланину, что означает уменьшение дозы натурального белка в суточном рационе
• Обеспечение соответствующей для нормального развития дозы белка (дополнительный белок без фенилаланина) из продуктов лечебного питания ФКУ
• Обеспечение соответствующей дозы энергии с использованием специальных низкобелковых продуктов
• Обеспечение соответствующей дозы витамин, макро- и микроэлементов – главным образом из препаратов ФКУ и других источников.

Понятие скрининга. Выявление скрытых заболеваний

Скрининг или «пяточный тест» — это анализ крови из пятки новорожденного. Его делают в обязательном порядке во многих странах. И в его проведении имеется серьезный смысл. Он определяет наличие наследственных заболеваний.

Процедура проведения скрининга утверждена на государственном уровне, так как является наиболее эффективным методом диагностирования отклонений у детей, в том числе новорожденных. Он помогает выявлять недуги, которые были скрыты во время беременности по различным причинам. Чем раньше будет обнаружена болезнь, тем успешнее будет лечение. Ну, а если скрининг ничего не показал, то мама может даже и не знать о том, что ее малыш сдавал анализ.

Благодаря проведению такого анализа, как пяточный тест, можно выявить следующие заболевания и отклонения у новорожденных.

• фенилкетонурия;
• муковисцидоз;
• галактоземия;
• адреногенитальный синдром;
• врожденных гипотиреоз.

Никакое другое обследование не способно выявить эти нарушения у ребенка на ранней стадии, поэтому проведение скрининга новорожденных проводится во всех родильных домах на 3-5 сутки после появления крохи на свет.

Диагноз

Диагноз ставят в первые месяцы жизни на основании данных лаб. исследования. Для выявления фенилкетонурии у новорожденных используют тест Гатри (см. Гатри метод). При обнаружении повышенной концентрации фенилаланина в крови (более 4 мг: 100 мл) применяют более точные количественные методы определения содержания этой аминокислоты — энзиматический метод или флюориметрию (см.). Содержание фенилаланина в крови при фенилкетонурии не менее 15 мг/100 мл. В моче обнаруживают фенилиировиноградную, фенилуксусную, фенилмолочную кислоты. При исследовании мочи используют треххлористое железо, при добавлении которого моча приобретает грязнозеленую окраску, или 2,4-динитрофенил гидразин, при взаимодействии с к-рым моча мутнеет и становится ярко-желтой. Для исследования мочи применяют также индикаторные бумажки (фенистикс, биофан), пропитанные треххлористым железом.

Фенилкетонурию следует дифференцировать с гиперфенилаланинемией, нередко наблюдаемой у недоношенных детей в связи с недостаточностью фермента фенилаланин-4-гидроксилазы. При гиперфенилаланинемии содержание фенилаланина в крови составляет менее 15 мг/ 100 мл. Гиперфенилаланинемия обычно исчезает в течение 1—3 месяцев., иногда после назначения аскорбиновой кислоты.

Что это за письмо от ФКУ Налог-Сервис?

Аббревиатура ФКУ расшифровывается как федеральное казенное учреждение. Название учреждения говорит о том, что оно наделено определенными полномочиями, а также содержит некое имущество, которым никто не может распоряжаться без согласия соответствующих государственных органов. Коммерческие компании не имеют отношения и не влияют не его деятельность, но могут быть контрагентами или посредниками.

В 2013 году был создан приказ от главного органа — ФНС, о передаче функций обработке и рассылке налоговых уведомлений и требований гражданам и другим предприятиям.

В обязанности ФКУ Налог-Сервис также входит:

• Обработка данных и создание необходимых документов;
• Обработка всей налоговой бухгалтерии, входящей документации, прием и выходной контроль;
• Сканирование и ввод документов при регистрации граждан и юридических лиц;
• Связь с налогоплательщиками по телефону и другим контактам для информирования о необходимости уплаты налогов и сборов;
• Создания архива документов;
• Создание копий документов и их рассылка;
• Управление сетевой инфраструктурой и создание условий для IT-аутсорсинга.

Как можно видеть из списка обязанностей ФКУ Налог-Сервис занимается не только хранением и сбором необходимой информации, но и распечаткой, рассылкой требований и других документов для налоговой службы. Таким образом все граждане, которые являются налогоплательщиками, могут периодически получать письмо от отправителя ФКУ Налог-Сервис.

«Золотые» продукты

Согласно постановлению правительства №890, пациенты с ФКУ имеют право на бесплатное предоставление как аминокислотной смеси, так и низкобелковых продуктов.

«Но в реальности выдают только смеси, а продукты — на усмотрение региона. С 2020 года в Кемеровской области выдают низкобелковые продукты, за что мы очень благодарны главному внештатному генетику и администрации. Но таких регионов по РФ немного. Остальным родителям детей с ФКУ и взрослым пациентам приходится покупать продукты самостоятельно», — рассказывает Елена Мареченкова.

Такие цены обусловлены в том числе и тем, что большинство продуктов, которые едят взрослые и дети с ФКУ, — импортные. «Заказываем из Германии, Польши, — рассказывает Матлюба Хакимова. — Потому что их продукты вкуснее, почти не отличаются от обычных по консистенции, вкусу».

Есть и российские производители, они дешевле. «Если наши макароны я могу купить за 100 рублей 400 г, то зарубежные будут уже 400—500 рублей за те же 400 г. Но нужно сказать, что наш продукт уступает по качеству импортному», — объясняет Хакимова.

Еду для людей с фенилкетонурией готовить непросто, добавляет Елена Мареченкова: «Нужно тщательно взвешивать все продукты, записывать, сколько ребёнок съел за день. К тому же низкобелковую пищу надо ещё уметь приготовить».

«Не одна упаковка продуктов уходит в мусорку, прежде чем родитель поймёт, как с ней работать. У меня как-то ушла 200-граммовая пачка заменителя яйца за 1,5 тыс. рублей, потому что я никак не могла понять, как сделать из этого омлет, получался какой-то кисель застывший», — рассказывает Татьяна Слепцова, мама ФКУ-ребёнка и руководитель региональной общественной организации помощи людям с фенилкетонурией по Саратовской области «Вкус жизни».

Генетика

Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

ФКУ — аутосомно-рецессивное метаболическое генетическое заболевание . Как аутосомно-рецессивное заболевание, человеку необходимы два аллеля PKU, чтобы испытать симптомы заболевания. Чтобы ребенок унаследовал фенилкетонурию, и мать, и отец должны иметь и передавать дефектный ген. Если оба родителя являются носителями фенилкетонурии, существует 25% -ная вероятность того, что любой из их детей родится с заболеванием, 50% -ная вероятность, что ребенок будет носителем, и 25% -ная вероятность, что ребенок не разовьется и не будет носителем. за болезнь.

PKU характеризуется гомозиготными или сложными гетерозиготными мутациями в гене печеночного фермента фенилаланингидроксилазы (PAH), что делает его нефункциональным. Этот фермент необходим для метаболизма аминокислоты фенилаланина (Phe) в аминокислоту тирозин (Tyr). Когда активность ПАУ снижается, фенилаланин накапливается и превращается в фенилпируват (также известный как фенилкетон), который можно обнаружить в моче .

Носители одного ФКУ аллеля не проявляются симптомы заболевания , но , кажется, защищены в некоторой степени от грибкового токсина охратоксина А . Этим объясняется сохранение аллеля в определенных популяциях, поскольку он дает селективное преимущество — другими словами, быть гетерозиготным выгодно .

Ген PAH расположен на хромосоме 12 в полосах 12q22-q24.2. По состоянию на 2000 год в гене PAH было обнаружено около 400 болезнетворных мутаций. Это пример аллельной генетической гетерогенности .

Что такое ФКУ Налог-Сервис ФНС России?

Еще в 2013 году налоговая служба России заявила, что в 65 регионах будет производиться создание и рассылка налоговых уведомлений через ФКУ «Налог-сервис». Представитель службы ФНС рассказал, что на заказном письме граждане увидят информацию об отправителе. Более подробная информация будет находиться в письме, а для еще более детальной информации необходимо обращаться в налоговый орган, в котором гражданин стоит на учете по тому или иному имуществу.

Первые инициалы на конверте расшифровываются следующим образом — «Федеральное казенное учреждение». Это ответвление от главной Налоговой Службы РФ, целью которой является помощь основной службе в обработке различной информации электронного вида. После обработки ФКУ переправляет данные по регионам в отделения Налоговой службы в бумажном виде. Основной ее задачей является работа с налогоплательщиками по управлению недвижимым имуществом, различными услугами по недвижимости для граждан и прочее.

Наследуется ли фенилкетонурия

Заболевание передается по наследству, однако только в том случае, если оба супруга (биологические родители) являются носителями дефективного гена. Но патология у детей таких пар развивается не всегда:

• В 25 % на свет появляются больные малыши;
• В 50 % случаев дети являются носителями дефектного гена фенилкетонурии;
• В 25 % рождаются абсолютно здоровые по всем показателям малыши.

Наличие гена ФКУ определяется в медико-генетических центрах. Если у пары уже рожден ребенок, больной фенилкетонурией, то обследование для них обязательно перед планированием повторной беременности.

Среди населения носителей патологического гена насчитывается 2-3 %, но заболевание встречается относительно редко в связи с тем, что для его развития необходимо, чтобы и у папы, и у мамы был ген, вызывающий данную болезнь.

История

До того, как были выяснены причины ФКУ, ФКУ вызвала тяжелую инвалидность у большинства людей, унаследовавших соответствующие мутации. Писательница, лауреат Нобелевской и Пулитцеровской премии, Перл С. Бак имела дочь по имени Кэрол, которая жила с фенилкетонурией до того, как стало доступно лечение, и написала отчет о его эффектах в книге под названием «Ребенок, который никогда не рос». Многие нелеченные пациенты с фенилкетонурией, родившиеся до широкомасштабного скрининга новорожденных, все еще живы, в основном, в домах / учреждениях с зависимым проживанием.

Фенилкетонурия была обнаружена норвежским врачом Иваром Асбьёрном Фёллингом в 1934 году, когда он заметил, что гиперфенилаланинемия (HPA) связана с умственной отсталостью. В Норвегии это заболевание известно как болезнь Феллинга, названная в честь ее первооткрывателя. Фёллинг был одним из первых врачей, применивших подробный химический анализ к изучению болезней.

В 1934 году в Rikshospitalet , феллинг увидел молодую женщину по имени Borgny Egeland. У нее было двое детей, Лив и Даг, которые были нормальными при рождении, но впоследствии у них развились умственные нарушения. Когда Дагу было около года, мать заметила сильный запах его мочи. Фёллинг взял у детей образцы мочи и после многих тестов обнаружил, что вещество, вызывающее запах в моче, — фенилпировиноградная кислота. Он пришел к выводу, что у детей был избыток фенилпировиноградной кислоты в моче, и это состояние было названо фенилкетонурией (ФКУ).

Его тщательный анализ мочи двух пострадавших братьев и сестер привел к тому, что он попросил многих врачей недалеко от Осло проверить мочу других пострадавших пациентов. Это привело к открытию того же вещества, которое он обнаружил у восьми других пациентов. Он провел тесты и обнаружил реакции, которые привели к образованию бензальдегида и бензойной кислоты , что привело его к выводу, что соединение содержит бензольное кольцо. Дальнейшие испытания показали, что температура плавления была такой же, как у фенилпировиноградной кислоты , что указывало на то, что вещество было в моче.

В 1954 году Хорст Бикель , Эвелин Хикманс и Джон Джеррард опубликовали статью, в которой описали, как они создали диету с низким содержанием фенилаланина, и пациент выздоровел. Бикель, Джеррард и Хикманс были награждены медалью Джона Скотта в 1962 году за свое открытие.

Фенилкетонурия была первым заболеванием, которое регулярно диагностируется с помощью широко распространенного скрининга новорожденных . Роберт Гатри представил скрининговый тест новорожденных на ФКУ в начале 1960-х годов. Зная, что фенилкетонурия может быть обнаружена до того, как проявятся симптомы и начато лечение, скрининг был быстро принят во всем мире. Ирландия была первой страной, которая ввела национальную программу скрининга в феврале 1966 года, Австрия также начала показ в 1966 году, а Англия — в 1968 году.

В 2017 году были опубликованы Европейские руководящие принципы. Они были вызваны такими организациями пациентов, как Европейское общество фенилкетонурии и родственных заболеваний, которые лечатся как фенилкетонурия . Они были встречены критиками.

Как самому связаться с ФКУ Налог-сервис

Физическое лицо или гражданин может связаться с ФКУ Налог-сервис, если у него есть такая необходимость. Вы можете найти эту службу по адресу: г.Москва, Походный 3/3. Есть также индекс: 125373. Но к сожалению, адреса электронной почты нет, как нет и выделенного номера телефона. Во всяком случае нет для общественности.

Это объясняется тем, что данная служба является дочерней, то есть выступает посредником между Налоговой службой и гражданином. Если пришло заказное письмо от ФКУ Налог-сервис ФНС России и возникнут какие-либо вопросы по личным делам, служба ФКУ Налог-сервис не сможет дать никаких пояснений. Ведь ее предназначением является только работа с документами. Она не имеет соответствующих сотрудников для предоставления информации гражданам по их вопросам.

Фенилкетонурия у детей

Классическая форма генетического заболевания у детей в большинстве случаев проявляется во внешне различимых признаках, начиная с 3-9 месяца жизни. Новорожденные, имеющие дефектный ген, выглядят здоровыми, отличительной особенностью бывает специфический хабитус (внешний облик) ребенка. Выраженная симптоматика появляется через 6-12 месяцев после рождения.

ФКУ II типа характеризуется тем, что первые клинические симптомы появляются спустя 1,5 года с момента появления на свет. Признаки заболевания не исчезают после диагностирования генетических отклонений и начала диетотерапии. Этот вид врожденной болезни нередко приводит к летальному исходу на 2-3 году жизни ребенка. Самыми частыми симптомами ФКУ II типа являются:

• выраженные отклонения в умственном развитии;
• гиперрефлексия;
• нарушение двигательных функций всех конечностей;
• синдром бесконтрольных мышечных сокращений.

• высокая степень умственной отсталости;
• явно уменьшенный размер черепа по отношению к другим частям тела;
• спастичность мускулатуры (при этом возможна полная обездвиженность конечностей).

Проявления болезни Феллинга

В ходе клинических исследований и наблюдений были выдвинуты предположения, что влияние токсичных производных фенилаланинового обмена вызывает снижение интеллектуальных способностей, которое носит прогрессирующий характер и может привести к слабоумию (олигофрении, идиотии). Среди предполагаемых причин необратимых нарушений мозговой деятельности самой обоснованной считается вызванная снижением уровня тирозина нехватка нейромедиаторов, передающих импульсы между нейронами.

Точную причинно-следственную связь между наследственным заболеванием и нарушениями мозга до настоящего времени не выявлено, как и механизм развития вследствие фенилкетонурии таких психических состояний, как эхопраксия, эхолалия, приступов злости и раздражительности. Данные результатов анализов свидетельствую о том, что фенилаланин оказывает прямое токсическое действие на мозг, что тоже может вызывать снижение интеллекта.

Телосложение и фенотипические особенности

Ввиду того, что насыщенность пигментом кожи и волос зависит от уровня тирозина в митохондриях гепатоцитов, а фенилкетонурия приводит к остановке конверсии фенилаланина, пациенты с этим заболеванием имеют фенотипические особенности (рецессивные признаки). Повышенный мышечный тонус становится причиной появления отклонений в телосложении – оно становится диспластическое. К отличительным внешним признакам фенилкетонурии относятся:

• гипопигментация – светлая кожа, бледно-голубые глаза, обесцвеченные волосы;
• синюшность конечностей;
• уменьшенный размер головы;
• специфическое положение тела – при попытках стоять или сидеть ребенок принимает позу «портного» (руки и ноги согнуты в суставах).

Профилактика Фенилкетонурии (ФКУ) у детей:

Чтобы организовать раннюю диетотерапию и избежать тяжелых церебральных повреждений, нужно проводить массовые скрининги на фенилкетонурию в неонатальном периоде. Это позволяет также избежать нарушения функционирования печени ребенка. Чтобы оценить риск рождения ребенка с рассматриваемым диагнозом, нужно предварительное генетическое консультирование для пар, у которых уже есть ребенок с фенилкетонурией (ФКУ) или у которых есть родственники с такой болезнью.

Женщины с фенилкетонурией до момента зачатия должны строго придерживаться диеты и продолжать ее, пока будут беременными. Это позволит избежать нарушений развития генетически здорового плода. Риск рождения ребенка с фенилкетонурией у родителей-носителей дефектного гена, составляет 1:4.

Дети с ФКУ должны наблюдаться участковым педиатром и психоневрологом.